Dünya Down Sendromu Günü (Farkındalık) Down Sendromu nedir? video izle

Down Sendromu nasıl ortaya çıkıyor? Anne adayının yaşı down sendromunda etkili mi ? Down Sendromlu çocuklar çalışabilir mi? Down sendromlu bebek bekleyen annenin mailini down sendromlu çocuklar cevapladı. İşte o video.



Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

Down Sendromu nedir? 



Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size  yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Down Sendromu nasıl oluşur?  



Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir. 

Neden çocuğum Down Sendromlu?



Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Yukarı

*Tüm doğumlar ile karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?



Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.

Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.

Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.

Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir. 

 

Neden çocuğum Down Sendromlu?





Down sendromlu (mongolizim) ismi bu bireylerin gözlerinin çekik olması nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak da tanımlanabiliyor. Trizomi çocukların birçok malformasyonu zeka geriliği, kalp, sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşadığını belirten Şişli Florence Nightingale Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümünden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı 23 adımda Down Sendromunu anlatıyor.



35 YAŞ ÜSTÜ ANNELER DİKKAT!



İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23’ünün anneden diğer 23’ünün babadan almaktadır. ancak Down Sendromlularda 21. kromozom iki değil üç tane olmaktadır:



1.trizomi 21:%90-95 görülür,fazladan 21.kromozom yumurta veya spermdan gelmektedir veya döllenme sırasında yanlış bir bölünme sonucunda örneğin kromoomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması gibi dolayısıla 3 er adet 21.kromozom ile 47 kromozom olarak oluşur.

2.translokasyon:%3-5 .bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir krozoma özellikşle 14.kromozoma yapışmaktadır.birey 46 kromozomludur ancak genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisine sahiptir.down sendromunun bu tipi kalıtımsal değildir,denova olarak gerçekleşir,yalnız ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda DS’u kalıtımsal olmaktadır.bu oran %33 dür..eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DS’lu çocuk doğurma olasılığı %20,taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.ailede translokasyon varsa ileriki doğumlarda risklerin bilinesi açısından genetik danışmanlık verilmelidir.



3.mozaik tip(mix tip):%2-5.bu tipte bazı hücreler normal 46 kromozom taşırken,bazı hücreler ise 47 kromozom taşımaktadır.