Milyonda bir görülen Pompe hastalığı 15 aylık bebekte görüldü
Kastamonu’nun Tosya ilçesinde ikamet eden 15 aylık Beytullah Eymen, dünyada milyonda bir görülen Pompe hastalığına yakalandı. Eymen, evinde yaşam mücadelesi veriyor.
Kastamonu’nun Tosya ilçesinde Şehreküstü Mahallesinde ikamet eden Mustafa ve Nesrin Kara çiftinin çocukları 15 aylık Beytullah Eymen Kara, milyonda bir görülen kalıtsal bir hastalık olan Pompe hastalığına (solunum ve kas rahatsızlığı) yakalandı. Doğduktan sonra 5 ay boyunca normal yaşantı süren Beytullah Eymen Kara, zamanla hareketsiz kalmaya başladı. Bunun üzerine çocuklarından şüphelenen Mustafa ve Nesrin Kara çifti, Eymen’i Tosya Devlet Hastanesine götürerek muayene ettirdi. Buradan Kastamonu’ya sevk edilen Beytullah Eymen Kara, Kastamonu’daki tedavisinden sonrada Ankara’ya gönderildi. Ankara’da Pompe Hastalığı teşhisi konulan 15 aylık Beytullah Eymen Kara, Tosya’daki evinde şu anda yaşam mücadelesi veriyor.
İHA'ya konuşan anne Nesrin Kara, ikinci çocukları olan Beytullah Eymen’in ilk 5 ayında hiçbir sağlık sorunu yaşamadığını belirterek, “Daha sonra çocuğumun, hareketsiz olmasından şüphelenince hastaneye götürdük. Hastanede yapılan tetkikler sonrasında bizi Ankara’ya sevk ettiler. Ankara’da hastaneye götürülen Beytullah Eymen’e yapılan tetkiklerin ardından Pompe hastası olduğu ortaya çıktı” dedi.
"Hem annelik hem de doktorluk yapıyorum"
Oğlunun yaşamını sürdürebilmesi için bakımlarını kendisinin yaptığını söyleyen Anne Nesrin Kara, “Yaşamını şu anda ilaç kullanarak devam ettiriyor. Çok sıkıntılar yaşıyoruz, bazen oksijensiz kaldığı için morarıyor. Makineye bağlı ve hayatı boyunca böyle kalabilir. Ömür boyu ilacını kullanacak. Düzelip düzelmeyeceğiyle ilgili doktorlar bir şey söylemiyor. Ankara’ya kontrole gidemiyoruz” diye konuştu.
Aile şimdi minik Eymen'in tedavisi için yetkililerden yardım bekliyor.
Pompe hastalığı nedir?
Kas hücrelerinde çok fazla glikojen biriktiği zaman, hücreler hasar görür ve kaslar, düzgün bir şekilde işlev göremezler. Enzim, hücrenin lizozom adı verilen bir bölümünde mevcut olduğu için, Pompe hastalığında sık olarak, lizozomal depolama bozukluğu adı da veriliyor. Kasları etkilediği için de, aynı zamanda bu hastalığa nöromasküler bozukluk da deniliyor.
Pompe hastalığının belirtileri bebeklikten yetişkinliğe kadar hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir.
Belirtileri neler?
Pompe hastalığı olan kişilerde görülen semptomlar kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Bebeklik çağında gelişen Pompe hastalığında ebeveynler çocuklarında yaşıtlarına göre yutma zayıflığı, düşük kas tonusu, emeklemenin olmaması ve spontane hareketlerde azalma gibi belirtiler fark ediyor.
Çocukluk ve gençlik çağındaki hastalarda özellikle omuz ve kalça kemeri kasları ile sırt kasları etkileniyor.
Bazı vakalarda ise Pompe hastalığı solunum kaslarının etkilenmesine de sebep oluyor, bu durum solunum güçlüğüne yol açıyor. Çok ciddi seyreden vakalarda bebeklik çağından itibaren kalp kası da etkilenebilir, bu durum yeterli tedavi uygulanmaması halinde ölüme yol açabilir.