Osteogenezis imperfekta nedir? Belirtileri ve nedenleri…

Vücudun güçlü kemikler oluşturmasını önleyen genetik bir hastalık olan osteogenezis imperfekta yani cam kemik hastalığı hakkında merak edilen tüm detayları haberimizde bulabilirsiniz… İşte, osteogenezis imperfekta belirtileri ve nedenleri…

OSTEOGENE İMPERFEKTA (CAM KEMİK HASTALIĞI) NEDİR?

Osteogenez imperfekta, esas olarak kemikleri etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Cam kemik Hastalığı, Gevrek Kemik Hastalığı, Ekman-Lobstein Hastalığı olarak da adlandırılır. “Osteogenez imperfekta” terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır. Çoklu kırıklar yaygındır ve ciddi vakalarda doğumdan önce bile ortaya çıkabilir.

Tip VIII ile tip I olarak tanımlanan en az sekiz tanınmış osteogenezis imperfekta formu vardır. Karakteristik özellikleri örtüşmesine rağmen tipleri belirtiler ve semptomlar ile ayırt edilebilir. Tip I en hafif osteogenezis imperfekta şeklidir. Tip II en şiddetli olanıdır; bu durumun diğer tipleri, bu iki uç nokta arasında bir yere düşen işaret ve belirtilere sahiptir. Giderek artan genetik faktörler, farklı osteogenezis imperfekta formlarını tanımlamak için kullanılır.

Tip I de dahil olmak üzere, daha hafif osteogenez imperfekta formları, çocukluk ve ergenlik döneminde sıklıkla küçük travmalardan kaynaklanan kemik kırıkları ile karakterize edilir. Kırıklar erişkinlikte daha az görülür. Durumun hafif formları olan insanlarda göz bebeği tipik olarak mavi veya gri bir renk tonuna sahiptir. Yetişkinlikte işitme kaybı gelişebilir.

OSTEOGENE İMPERFEKTA NEDENLERİ

COL1A1, COL1A2, CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar osteogenez imperfekta’ya neden olur.

COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, tüm osteogenezis imperfekta vakalarının yüzde 90’ından fazlasından sorumludur. Bu genler, tip I kollajeni monte etmek için kullanılan proteinlerin yapımında talimatlar sağlar. Bu tip kolajen kemik, cilt ve diğer bağ dokularında en bol bulunan proteindir. Vücuda yapı ve güç sağlar.

Osteogeneze neden olan mutasyonların çoğu imperfekta tip I, COL1A1 geninde ortaya çıkar. Bu genetik değişiklikler vücutta üretilen tip I kollajen miktarını azaltır ve bu da kemiklerin kırılgan olmasına neden olur ve kolayca kırılabilir. Çoğu osteogenezis imperfekta tip II, III ve IV’ten sorumlu mutasyonlar, COL1A1 veya COL1A2 geninde meydana gelir. Bu mutasyonlar tipik olarak tip I kollajen moleküllerinin yapısını değiştirir. Tip I kollajen yapısındaki bir kusur, bağ dokuları, özellikle kemiği zayıflatır, osteogenezis imperfekta’nın karakteristik özellikleri ile sonuçlanır.

CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar nadir, sıklıkla ağır osteogenezis imperfekta vakalarından sorumludur. CRTAP mutasyonlarının neden olduğu durumlar genellikle tip VII olarak sınıflandırılır; P3H1 mutasyonları koşulun altında kaldığında , VIII tipi olarak sınıflandırılır. Bu genlerden üretilen proteinler, kolajeni olgun formuna dönüştürmek için birlikte çalışır. Her iki gendeki mutasyonlar, kollajen moleküllerinin normal katlanmasını, montajını ve salgılanmasını bozar. Bu kusurlar bağ dokularını zayıflatır ve ciddi kemik anormalliklerine ve gelişim sorunlarına yol açar.

Yukarıda tarif edilen genlerden birinde mutasyon tanımlanmayan osteogenezis imperfekta vakalarında, hastalığın nedeni bilinmemektedir. Bu olgular osteogenezis imperfekta V ve VI tiplerini içerir. Araştırmacılar, bu koşullardan sorumlu olabilecek ek genleri tanımlamaya çalışıyor.

OSTEOGENE İMPERFEKTA BELİRTİLERİ

Tüm osteogenez imperfekta türlerinde, ilişkili semptomlar ailelerde bile durumdan duruma değişir. Etkilenen bazı bireyler kemik kırığı yaşamayabilir veya etkilenen kişilerde birden fazla kırık olabilir. OI az semptomlu hafif bir hastalıktan ciddi, zayıflatıcı bir hastalığa kadar değişebilir. Kırılmaların başlama yaşı da durumdan duruma değişir.

Osteogenez imperfekta belirtileri şunlardır:

– Bilinen bir neden olmadan veya çok küçük travma nedeniyle kırılan kemikler
– Kemik ağrısı
– Kemik deformitesi ( skolyoz veya bowlingler gibi )
– Daha kısa bir boy
– Solunum problemleri
– Skolyoz (omurga eğriliği)
– Kırılgan dişler (dentinogenesis imperfecta denir)
– Mavi, mor veya gri bir renk tonu olan sklera (göz bebeği)
– Ciltte sık tekra eden morarmalar
– Üçgen yüz şekli
– Erişkinlikte işitme kaybı
– Gevşek eklemler

OSTEOGENE İMPERFEKTA TEDAVİSİ

Osteogenesis imperfekta’nın tedavisi yoktur. Tedavi, kişinin spesifik semptomlarına göre değişiklik gösterir. Fizik tedavi ve hareketliliğe yardımcı olan araçlar, mesleki terapi, ilaçlar ve ameliyatı içerebilir. Amaç, kırıkları önlemek, kırılmalar gerçekleştiğinde onları doğru şekilde tedavi etmek, hareketliliğin devamını sağlamak, kemikleri ve kasları güçlendirmektir.